Zölliakie, die Glutenunverträglichkeit

 

  • Beschreibung

Zöliakie ist eine chronische Erkrankung des Dünndarms, die durch eine Unverträglichkeit gegenüber dem Klebereiweiß Gluten zustande kommt. Gluten findet sich in vielen Getreidesorten, wie z. B. in Weizen, Dinkel, Roggen oder Gerste.
Bei einem gesunden Menschen wird die aufgenommene Nahrung im Dünndarm in ihre Bestandteile zerlegt. Über die Schleimhaut gelangen die Nährstoffe dann in den Körper. Um möglichst viele Nährstoffe aufnehmen zu können, ist der Darm mit vielen Falten, den so genannten Zotten, ausgekleidet.
Bei einer Zöliakie wird eine Immunreaktion durch Gliadine ausgelöst. Gliadine sind Bestandteile von Gluten. Sie führen bei entsprechend veranlagten Menschen zu einer komplexen Reaktion der Darmschleimhaut und des Immunsystems. Es kommt zu einem Entzündungsvorgang, der letztendlich zu einem Verlust von Dünndarmzotten führt, wodurch die Nahrungsbestandteile nicht mehr in ausreichendem Umfang in die Blutbahn gelangen. Beschwerden wie z. B. Durchfall, Erbrechen oder Leibblähungen treten auf.
Zöliakie wird als eine Mischform aus Allergie und Autoimmunerkrankung angesehen. Neben den Antikörpern gegen das Klebereiweiß werden auch Autoantikörper gegen die Gewebstransglutaminase identifiziert, die sich gegen körpereigenes Gewebe richten. Die Allergie in Form der Überempfindlichkeit gegen Gliadin stellt den auslösenden Faktor dar, während die autoimmunologische Reaktion gegen körpereigene Strukturen letztendlich die Ausprägung der Symptome beeinflusst.

  • Synonyme
    • Zöliakie
    • Sprue (einheimische oder nicht-tropische)
    • Gluten-sensitive Enteropathie

Getreide

  • Symptome
    Bei Säuglingen/ Kleinkindern u. a.:
    • Gedeihstörungen
    • Leibblähungen
    • Durchfälle
    • Erbrechen
    Bei Erwachsenen / Jugendlichen u. a.:
    • Durchfälle
    • Blähbauch
    • Gewichtsverlust
    • Übelkeit

 

  • Diagnostik

Für die Erstdiagnose bei Verdacht auf Zöliakie wird vor allem eine Antikörperbestimmung eingesetzt. Sie eignet sich auch zur Verlaufskontrolle, da die Konzentration der Antikörper unter einer glutenfreien Diät abnimmt. Gegenwärtig können Gliadin IgA-, Gliadin IgG- und Gewebstransglutaminase IgA- und IgG-Antikörper bestimmt werden. Dabei sollte immer auch das Gesamt-IgA ermittelt werden, da ein IgA-Mangel bei Zöliakie-Betroffenen gehäuft vorkommt und zu falsch-negativen Ergebnissen führen kann.

Gliadin-Antikörper

– Gliadin IgG-Antikörper zeichnen sich durch eine hohe Sensitivität, aber eine niedrige Spezifität aus. Sie können auch bei anderen Erkrankungen, z. B. Morbus Crohn, nachgewiesen werden und somit zu falsch-positiven Ergebnissen führen. – Gliadin IgA-Antikörper hingegen gelten als spezifischer Marker für das Vorliegen einer Zöliakie. Generell sind Gliadin-Antikörper weniger spezifisch und weniger sensitiv als Antikörper gegen die Gewebstransglutaminase. Bei Kindern unter 2 Jahren sollten sie jedoch zusätzlich getestet werden, da die Spezifität der Transglutaminase-Antikörper hier nur bei ca. 80 % liegt.

Gewebstransglutaminase-Antikörper

– Die Gewebstransglutaminase (TG) stellt das Hauptantigen für die Entstehung der Zöliakie dar. TG-IgA-Antikörper weisen die höchste Spezifität und Sensitivität auf. Die Sensitivität der TG-IgG-Anti-körper schwankt zwischen 23 und 100 Prozent, deshalb sollten sie nur ergänzend bestimmt werden, z. B. bei einem IgA-Mangel.

  • Praktische Vorgehen
    Bei Verdacht auf Zöliakie empfiehlt sich die Kombination folgender Tests:
    • Transglutaminase IgA-Antikörper
    • Totales IgA
    • Bei IgA-Mangel: zusätzlich TG-IgG-Antikörper
    • Kinder unter 2 Jahre: zusätzlich Gliadin IgG- und
    • IgA-Antikörper

Die Antikörperbestimmung kann mittels Bluttest oder Stuhldiagnostik erfolgen, wobei mit der Stuhldiagnostik nur IgA-Antikörper identifiziert werden können. Der Vorteil der Stuhldiagnostik besteht jedoch darin, dass der Betroffene die Probe zu Hause selber entnehmen kann. Wird der Verdacht auf Zöliakie durch positive Antikörperbefunde erhärtet, sollte die Diagnose durch eine anschließende Dünndarmbiopsie gesichert werden.

Ergänzende Diagnostik
Mit einem Gentest kann ermittelt werden, ob das Gen HLA-DQ2 oder das Gen HLA-DQ8 vorliegt und somit eine genetische Prädisposition für Zöliakie vorhanden ist. Da nur ca. 2 % der Menschen mit der entsprechenden HLA-Konstellation eine Gluten-sensitive Enteropathie entwickeln, lässt ein positiver Befund nicht direkt auf das Vorliegen dieser Erkrankung schließen. Jedoch kann eine Zöliakie bei nicht vorhandenem HLA-DQ2- und HLA-DQ8-Marker ausgeschlossen werden.

  • Therapie
    Eine lebenslange strenge glutenfreie Ernährung ist die einzige gesicherte Behandlung von Zöliakie. Durch eine solche Diät kann sich die Dünndarmschleimhaut regenerieren und das Risiko für Langzeitfolgen (z. B. Osteoporose) kann reduziert werden. Die Zeit bis zur völligen Beschwerdefreiheit ist abhängig von verschiedenen Faktoren, beispielsweise davon, wie stark die Dünndarmschleimhaut geschädigt ist. Auch wenn nach der Zufuhr von Gluten subjektiv keine Beschwerden entstehen, sollte die Diät nicht abgesetzt werden.

 

  • Hintergrundinformationen
    Zöliakie kann sich altersabhängig sehr unterschiedlich manifestieren. Die klassischen frühkindlichen Symptome treten in der frühen Kindheit (< 3 Jahre) nach der Einführung von Getreideprodukten auf.
    Diese Symptome bieten deutliche Hinweise auf das Vorliegen einer Zöliakie. Je später die Gluten-sensitive Enteropathie auftritt, umso vielfältiger und atypischer sind die Symptome.

 

  • Typische Symptome
     – frühkindlich: Appetitlosigkeit, Blähungen, Durchfall, Erbrechen, Gedeihstörungen, Leibblähungen, Obstipation, Übelkeit

– häufige Symptome (nicht frühkindlich): Diarrhoe, Eisenmangel, Leistungsabfall, Osteoporose

– atypische Symptome: Abdominale Beschwerden, Anämie, Depression, Gewichtsverlust, Knochenschmerzen, Minderwuchs, Müdigkeit, Muskelkrämpfe, Osteoporose, sekundäre Laktose-Intoleranz, Stomatitis, Vitamin-Mangel, Zahnschmelzdefekte, u.a.

–mit Zöliakie assoziierte Erkrankungen: Autoimmun-Thyreoditis, Dermatitis herpetiformis, Diabetes mellitus-Typ I, Epilepsie, selektiver IgA-Mangel, Trisomie 21, u.a.

Neben der typischen Zöliakie werden auch eine silente und latente Form beschrieben. Bei der silenten Form weisen die Betroffenen meist nur dezente Symptome auf. Die Mukosa ist häufig nur minimal verändert. Die latente Form zeichnet sich dadurch aus, dass eine normale Dünndarm-Mukosa vorliegt, es zu einem späteren Zeitpunkt jedoch zu einer Zöliakie kommen kann.

  • Genetische Veranlagung
    Voraussetzung für die Entstehung einer Zöliakie ist eine genetische Prädisposition, die zu einer immunologischen Erkrankung führt, bei der das Gluten als Allergen eine Antigen-Antikörperreaktion auslöst. Bei ca. 95 % der Betroffenen findet man das Gen HLA-DQ2, bei ca. 5 % das Gen HLADQ8. Allerdings sind auch 20-30 % der gesunden Menschen HLA-DQ2 positiv. Nur 2 % entwickeln eine Unverträglichkeit gegen Gluten. Das Vorliegen einer HLA-Konstellation ist somit eine notwendige, aber nicht hinreichende Bedingung für das Auftreten einer Zöliakie. Welche weiteren Faktoren für die Entstehung dieser Erkrankung verantwortlich sind, wird noch erforscht.

 

  • Wer ist von Zölliakie betroffen?
    Im Durchschnitt ist etwa einer von 200 Menschen in Deutschland von Zöliakie betroffen. Der Ausbruch der Erkrankung ist in jedem Alter möglich, häufig tritt sie jedoch zwischen dem 1. und 8. oder zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr zum ersten Mal auf. Das Vollbild der Gluten-sensitiven Enteropathie liegt nur selten vor, 80-90 % der Betroffenen haben untypische oder keine Symptome.

 

  • Kosten

PHÄNOTYPISCH
Material Serum
KOSTEN je einz. Parameter
GKV EBM-32422
Privat GOÄ-4069; 1,15 facher Satz;  € 50,27
IGel GOÄ-4069; 1,0 facher Satz;      € 43,72

GENOTYPISCH
Material EDTA-Blut
Privat GOÄ-(1×3920, 2×3922, 2×3924); 1,15 facher Satz; € 167,60
IGel GOÄ-(1×3920, 2×3922, 2×3924); 1,0 facher Satz;  € 145,72

Material Stuhl
KOSTEN je einz. Parameter*
GKV EBM-32505
Privat GOÄ-3897; 1,15 facher Satz; € 34,19
IGel GOÄ-3897; 1,0 facher Satz;     € 29,73